โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

รคซีดชนิดหนึ่งที่เป็นกันในครอบครัว หรือที่เรียกว่าโรคพันธุกรรม มีการสร้างสารฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ และแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินของเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่โดยแบ่งเป็น
1. เป็นพาหะ หมายถึง ผู้ที่มียีนผิดปกติหรือพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว ยีนที่คู่กันปกติ เรียกว่า เป็นเฮทเทอโรซัยโกตหรือเทรต (heterozygote, trait) หรือมียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ จะมีสุขภาพดี ปรกติ ต้องตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ เป็นการตรวจธาลัสซีเมียโดยเฉพาะ จึงจะบอกได้ เรียกว่า เป็นพาหะ เพราะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปให้ลูกได้ พาหะอาจให้ยีนที่ปกติ หรือยีนที่ผิดปกติไปให้ลูกก็ได้ 2. เป็นโรค หมายถึง ผู้ที่รับยีนผิดปกติหรือพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจึงมียีนที่คู่กันผิดปกติทั้งสองยีน และจะถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติยีนใดยีนหนึ่งต่อไปให้ลูกแต่ละคนด้วย

ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งก็คือ ถ้ามีความผิดปกติของสายแอลฟา ก็เรียกแอลฟาธาลัสซีเมีย และถ้ามีความผิดปกติของสายเบต้าก็เรียกเบต้าธาลัสซีเมีย
  • เบต้าธาลัสซีเมีย เบต้าธาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า

แหล่งระบาดของเบต้าธาลัสซีเมียได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ 1 สาย (จากสายเบต้า 2สาย) อาจจะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามียีนที่สร้างสายเบต้าได้ไม่สมบูรณ์ทั้ง 2 สาย (จากสายเบต้าทั้ง2สาย) ภาวะซีดอาจมีความรุนแรงได้ปานกลางถึงมาก ในกรณีนี้เกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถ้ามีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมากถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้ นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะต่างๆถูกทำลาย เช่นหัวใจ และตับ

  • แอลฟาธาลัสซีเมีย แอลฟาธาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเนื่องจากเฮโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้

ความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้างสายแอลฟา โดยปกติแล้วสายแอลฟา 1 สายจะกำหนดโดยยีน 1 คู่ (2ยีน) ดังนี้ ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าเฮโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า เฮโมโกลบินบาร์ต

ธาลัสซีเมียพบมากเพียงใด และถ่ายทอดได้อย่างไร

ธาลัสซีเมียพบมากในประเทศไทยและพบได้ทั่วโลก ธาลัสซีเมียที่พบในบางประเทศเกือบทั้งหมดเป็นแบบเดียวกัน แต่ในประเทศไทยมีความหลากหลายมาก จากการสำรวจธาลัสซีเมียในประเทศไทย สามารถแบ่งเป็นพวกใหญ่ๆ ที่สำคัญ 2 พวก คือ แอลฟ่าและเบต้าธาลัสซีเมีย โดยเฉลี่ยชาวไทยเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-45 หรือประมาณ 24 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกัน และเป็นพาหะที่เป็นพวกเดียวกัน อาจมีลูกเป็นโรคได้ ทำให้ในประเทศไทยมีคนเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึงร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน ที่กล่าวว่าผู้เป็นโรคต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา และยีนผิดปกติทั้งสองนั้นต้องเป็นพวกเดียวกัน หมายถือ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน เนื่องจากยีนธาลัสซีเมียมีหลายชนิด การได้รับยีนผิดปกติมาเข้าคู่กันจึงมีหลายชนิดด้วย มีชื่อเรียกต่างๆ กัน ถ้ายีนที่เข้าคู่กันเป็นพวกเดียวกันและเหมือนกันด้วย เรียกว่า เป็นโฮโมซัยกัส- ถ้าเป็นพวกเดียวกัน แต่ไม่เหมือนกัน เรียกว่า คอมปาวน์ เฮทเทอโรซัยกัส- และนอกจากนี้ ความรุนแรงยังแตกต่างกันมาก ตั้งแต่เป็นโรครุนแรงมากที่สุด จนถึงไม่มีอาการเลย

การตรวจวินิฉัยทารกในครรภ์

ตัวอย่างที่ใช้ตรวจ ได้แก่
  • ชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sample, CVS) การเก็บต้องเก็บอย่างไร้เชื้อ ใส่น้ำยารักษาสภาพมีชีวิตของเซลล์ อาจเป็นน้ำยาเพาะเลี้ยงเซลล์หรือถ้าจำเป็นก็อาจใช้น้ำเกลือแทน เก็บชิ้นรกให้ได้อย่างน้อย 5 มิลลิกรัม (5-10 กิ่ง) อายุครรภ์ที่เก็บประมาณ 8-12 สัปดาห์ การเจาะเก็บครั้งหนึ่งๆ แพทย์สามารถเก็บได้ 5-50 มิลลิกรัมเก็บใส่ขวดสะอาดไร้เชื้อ มีฝาเกลียวปิดมิดชิด ปิดฉลากชื่อผู้ป่วย อายุครรภ์ และวันที่เก็บ ส่งถึงห้องปฏิบัติการโดยเร็ว ถ้าส่งจากทางไกลให้แช่น้ำแข็ง
  • เซลล์น้ำคร่ำ (amniotic fluid, AF) ปริมาตรที่ใช้ประมาณ 10-20 มิลลิลิตร แพทย์สามารถเจาะเก็บได้ ในช่วงอายุครรภ์ 14-18 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงที่ครรภ์มีน้ำคร่ำและเซลล์มากพอ เก็บใส่ขวดสะอาดไร้เชื้อ ปิดฝาเกลียวให้มิดชิด ไม่ต้องใส่สารรักษาสภาพใดๆอีก ปิดฉลากชื่อผู้ป่วย อายุครรภ์ และวันที่เจาะเก็บ ส่งถึงห้องปฏิบัติการโดยเร็วที่อุณหภูมิห้อง หรือถ้าส่งจากทางไกลให้แช่น้ำแข็ง
  • เลือดจากสายสะดือทารก (fetal blood, FB) เก็บเหมือนเก็บเลือดที่เจาะจากต้นแขน

การส่งตัวอย่างตรวจ

ก่อนเจาะเก็บตัวอย่างจากทารก พ่อและแม่ต้องได้รับการวินิจฉัยแล้วว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ที่เสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่กล่าวแล้ว และทราบผลการตรวจดีเอ็นเอแน่นอนแล้ว และ ตัวอย่างแต่ละรายต้องส่งพร้อมใบส่งตรวจ ซึ่งระบุชื่อผู้ป่วย หมายเลขผู้ป่วย ที่อยู่ ประวัติทางคลินิคที่เกี่ยวข้อง เชิ้อชาติ อายุครรภ์ ชนิดตัวอย่าง วันที่นัดผู้ป่วยฟังผล ชื่อและที่อยู่ของแพทย์ผู้ส่ง หมายเลขโทรศัพท์หรือโทรสารที่ติดต่อได้ ในกรณีที่ผลตรวจทารกในครรภ์เป็นผลผิดปรกติ ที่เกิดผลรุนแรง ซึ่งพ่อแม่ได้พิจารณาตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ แพทย์ต้องทำการส่งตัวอย่างชิ้นรก หรือชิ้นเนื้อทารกที่แท้งให้ห้องปฏิบัติการตรวจยืนยันอีกครั้ง เพื่อเป็นการตรวจคุณภาพการตรวจของห้องปฏิบัติการ ในกรณีที่ตรวจวินิจฉัยพบว่าทารกในครรภ์ไม่เป็นโรค เมื่อทารกคลอดก็ควรได้ตรวจยืนยันผลจากเลือดสายสะดือ
Press Here

North East Thalassemia Network : Thalassemia for the Future

การประชุมเชิงปฏิบัติการธาลัสซีเมียภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ประจำปี 2558

Press Here

ประวัติเกี่ยวกับเรา

ศูนย์ธาลัสซีเมีย โรงพยาบาลขอนแก่น ได้ถูกจัดตั้งขึ้นเมื่อปี 2011 เพื่อเผยแพร่ความรู้และขยายเครือข่ายเพื่อทำการช่วยเหลือและให้ทำปรึกษาสำหรับการป้องกัน และการรักษาโรคธาลัสซีเมียอ่านเพิ่มเติม

แหล่งความรู้

บทความเกี่ยวกับหัวข้อทางการศึกษา การรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย สำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านสาธารณสุข เช่น หมอ , พยาบาล , ทันตกรรม , เภสัชกร , โภชนาการ , กายภาพบำบัดอ่านเพิ่มเติม

ผู้เชี่ยวชาญ สหสาขาวิชา

แหล่งความรู้ทั่วไป เพื่อการเรียนรู้ และทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย สำหรับผู้ป่วยและบุคคลทั่วไปอ่านเพิ่มเติม

กิจกรรม

อัพเดต กิจกรรมต่างๆ ที่ทางศูนย์ธาลัสซีเมียได้จัดขึ้น อ่านเพิ่มเติม

ล่าสุดกับกิจกรรมที่ทางเราจัดขึ้น

  • June 19th, 2013

The 2018 World Cup is fast approaching, with national sides making their final preparations ahead

กำหนดการประชุม แนวทางการดูแลรักษาผู้ป่วยเด็กโรคธาลัสซีเมีย ฮีโมฟีเลีย โรคไข้เลือดออก และระบบส่งต่อ

  • March 27th, 2013

กำหนดการประชุม แนวทางการดูแลรักษาผู้ป่วยเด็กโรคธาลัสซีเมีย  ฮีโมฟีเลีย  โรคไข้เลือดออก และระบบส่งต่อ วันที่ 29 มีนาคม 2556  ห้องประชุมธรรมรักษา โรงพยาบาลชัยภูมิ купить справку 302н в

ผู้คนพูดถึงโรคนี้ว่าอย่างไรกันบ้าง?

“Neque porro quisquam est, qui dolorem ipsum quia dolor sit amet, consec tetur, adipisci velit, sed quia non numquam eius modi tempora incidunt utis labore et dolore magnam aliquam quaerat voluptatem. ”
Doe, My Company
“โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่น่ากลัวมาก ทำให้เจริญเติบโตช้ากว่าเด็กทั่วไป”
John Doe, My Company
“Ut enim ad minimas veniam, quis nostrum exercitationem ullam corporis suscipit laboriosam, nisi ut aliquid ex ea commodi consequatur slores amet untras vel illum qui.”
John, My Company
“โรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยในปัจจุบันมีพาหะมากถึง 18-24 ล้านคน”
John Doe, My Company

สนับสนุนโดย

для диагностикиЛимтек10 free bonus no deposit